单基因
遗传性皮肤病是一大类表型各异,轻重不等的疾病,总数约1000种。随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展,
遗传性皮肤病领域产生了许多重大突 破。从上世纪80年代至今,大部分单基因
遗传性皮肤病的分子遗传学基础已被探明,这为广泛开展基因诊断和产前诊断奠定了基础。一些重症
遗传性皮肤病,如交 界型和营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)、着色性干皮病、先天性角化不良以及板层状鱼鳞病等,严重影响患者的生活质量,甚至威胁生命,有必要通过产前诊断阻断疾病的
遗传, 提高人口素质,减轻家庭和社会负担。 1 产前诊断方法 1.1 胎儿
皮肤活检结合组织学
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